داء السكري في الجسم خفيف ، ويتطلب مراقبة مستمرة للجلوكوز ومعاملة خاصة

مرض السكري عند البالغين
ICD-10-CME11.8
OMIM606391
DiseasesDB8330
رؤوس الموضوعات الطبية MeSHD003924

مرض السكري عند البالغين (مرض السكري نوع ميسون) ، المعروف باسم مرض السكري (من النضج الإنجليزي بداية السكري من الشباب) هو المصطلح الذي يصف عدة أشكال مماثلة من مرض السكري مع نوع راثي جسمية من الميراث. تاريخيا ، يشير مصطلح MODY إلى نوع من مرض السكري يتم اكتشاف المرض فيه في سن مبكرة ، ويستمر بلطف ، مثل مرض السكري من النوع 2 "البالغين" ، ولكن في كثير من الأحيان دون انخفاض في حساسية الأنسولين. مع تعميق المعرفة ، ضاق تعريف مرض السكري MODY ، وفي التصنيف الجديد الموثق علميا ، يتم تصنيف MODY كنوع من مرض السكري المرتبط بعيب وراثي في ​​عمل خلايا بيتا ، مقسمة إلى أنواع فرعية وفقا للجينات المصابة المحددة (MODY1-MODY9).

الأنواع الفرعية الأكثر شيوعًا لمرض السكري هي MODY2 و MODY3. MODY2 هو نتيجة طفرة غير متجانسة من جين يشفر الجلوكوكيناز (الأداء الطبيعي للجلوكوكيناز في خلايا بيتا لجزر لانجرهانس ضروري للإفراز الطبيعي للأنسولين).

لأول مرة ، تمت صياغة مصطلح "مرض السكري الناضج لدى الشباب" و "MODY" المختصرة في عام 1975 لتحديد مرض السكري العائلي غير المتسم بالمرض لدى الشباب. هذه مجموعة مشتركة من الأمراض الوراثية مع ضعف وظيفة خلايا بيتا البنكرياس التي تفرز الأنسولين. لا يُعرف مدى انتشار مرض السكري على مستوى MODY بشكل دقيق ، لكن ما يقرب من 2-5 ٪ من جميع مرضى السكري.

ما هو مرض السكري؟

داء السكري الوهمي ، أو بداية النضج ، مرض السكري من الشباب ، هو مرض وراثي موروث. تم تشخيصه لأول مرة في عام 1975 من قبل عالم أمريكي.

هذا النوع من مرض السكري غير نمطي ، يتميز بتقدم طويل وبطيء. لهذا السبب ، يكاد يكون من المستحيل تشخيص الانحراف في المراحل المبكرة. تم العثور على مرض السكري مودي فقط في هؤلاء الأطفال الذين يعانون أيضا من مرضى السكري.

هذا النوع من مرض الغدد الصماء يتطور بسبب بعض الطفرات في الجينات. يتم نقل بعض الخلايا إلى الطفل من أحد الوالدين. بعد ذلك ، أثناء النمو ، يبدأون في التقدم ، مما يؤثر على عمل البنكرياس. مع مرور الوقت ، يضعف ، أداءه يتناقص بشكل ملحوظ

يمكن تشخيص مرض السكري في مرحلة الطفولة ، ولكن في أغلب الأحيان لا يمكن التعرف عليه إلا في فترة الشباب. ولكي يتمكن الطبيب من تحديد موثوق به أن هذا النوع من داء السكري من النوع البسيط ، فإنه يحتاج إلى إجراء دراسة لجينات الطفل.

هناك 8 جينات منفصلة يمكن أن تحدث فيها طفرة. من المهم جدًا تحديد مكان حدوث الانحراف ، نظرًا لأن تكتيكات العلاج تعتمد تمامًا على نوع الجين المتحور.

كيف يعمل الميراث؟

من السمات المميزة لمرض السكري حسب النوع الوراثي وجود الجينات المتحورة. فقط بسبب وجودها يمكن أن تتطور مثل هذا المرض. إنه فطري ، لذا سيكون من المستحيل علاجه.

قد يكون الميراث كما يلي:

  1. وراثي جسمي هو وراثة تنتقل فيها الجينات مع الكروموسومات العادية ، وليس مع الجنس. في هذه الحالة ، يمكن أن يتطور مرض السكري في كل من الولد والفتاة. هذا النوع هو الأكثر شيوعًا ، ويمكن علاجه بسهولة في معظم الحالات.
  2. المهيمن - الميراث الذي يحدث على طول الجينات. إذا ظهر مهيمن واحد على الأقل في الجينات المنقولة ، فسيصاب الطفل بالضرورة بمرض السكري الخفيف.

إذا تم تشخيص إصابة طفل بمرض السكري البسيط ، فإن أحد والديه أو أقربائه في الدم سوف يصاب بمرض السكري الطبيعي.

ما قد يشير إلى مرض السكري مودي؟

من الصعب للغاية التعرف على مرض السكري المعدي. يكاد يكون من المستحيل القيام بذلك في المراحل الأولية ، حيث لا يمكن للطفل أن يصف بدقة الأعراض التي تعذبه.

عادة ، تتشابه مظاهر مرض السكري مع النمط المعتاد للمرض. ومع ذلك ، غالبا ما تحدث مثل هذه الأعراض في سن ناضجة إلى حد ما.

يمكنك الشك في تطور مرض السكري في الحالات التالية:

  • لمغفرة طويلة من مرض السكري مع فترات غياب التعويضية ،
  • من خلال عدم وجود ارتباط مع نظام CLA ،
  • عندما يكون مستوى الهيموغلوبين السكري أقل من 8 ٪ ،
  • في غياب الحماض الكيتوني أثناء ظهوره ،
  • في غياب فقدان تام لخلايا إفراز الأنسولين ،
  • عند التعويض عن زيادة الجلوكوز وفي نفس الوقت انخفاض متطلبات الأنسولين ،
  • في غياب الأجسام المضادة لخلايا بيتا أو الأنسولين.

من أجل أن يتمكن الطبيب من تشخيص مرض السكري ، يجب أن يجد أقرباء الطفل المصاب بمرض السكري أو مقره. أيضا ، يتم وضع هذا المرض للأشخاص الذين واجهوا مظاهر علم الأمراض لأول مرة بعد 25 سنة ، في حين أنهم ليس لديهم وزن زائد.

بسبب عدم كفاية دراسة مرض السكري ، من الصعب للغاية تشخيص علم الأمراض. في بعض الحالات ، يظهر المرض في علامات متشابهة ، في حالات أخرى ، يختلف في مسار مختلف تمامًا عن مرض السكري.

اشتبه في حدوث مرض السكري في الطفل من خلال الأعراض التالية:

  • اضطرابات الدورة الدموية ،
  • ارتفاع ضغط الدم

التشخيص

تشخيص مرض السكري مودي أمر صعب للغاية. حتى يتأكد الطبيب من أن الطفل مصاب بهذا المرض المحدد ، يتم وصف عدد كبير من الدراسات.

بالإضافة إلى المعايير القياسية ، يتم إرسالها إلى:

  1. التشاور مع عالم الوراثة الذي يصف فحص الدم لجميع الأقارب المقربين ،
  2. فحص الدم العام والكيمياء الحيوية
  3. اختبار هرمون الدم
  4. فحص الدم الوراثي المتقدم ،
  5. HLA فحص الدم.


طرق العلاج

مع اتباع نهج كفء ، فإن تشخيص مرض السكري البسيط أمر بسيط للغاية. لهذا ، من الضروري إجراء دراسة وراثية موسعة لدم ليس فقط للطفل ، ولكن أيضًا لعائلته المباشرة. يتم إجراء مثل هذا التشخيص فقط بعد تحديد جين حامل الطفرة.

للتحكم في مستوى الجلوكوز في الدم ، من المهم جدًا أن يتبع الطفل حمية خاصة. من الضروري أيضًا تزويده بالنشاط البدني المناسب من أجل استعادة عمليات التمثيل الغذائي. من المهم جدًا زيارة علاج التمرينات لمنع حدوث مضاعفات الأوعية الدموية.

للحد من زيادة مستوى الجلوكوز في الدم ، يوصف الطفل عقاقير خاصة لحرق السكر: الجلوكوفاج ، السيوفور ، الميتفورمين. كما يدرس تمارين التنفس وتمارين العلاج الطبيعي.


إذا كان رفاه الطفل يتراجع باستمرار ، يتم استكمال هذا العلاج عن طريق تناول الأدوية. عادة ، يتم استخدام أقراص خاصة لربط وإزالة الجلوكوز الزائد من الجسم بسرعة.

بمرور الوقت ، يتوقف هذا العلاج عن تحقيق أي فائدة ، لذلك ، يتم وصف علاج الأنسولين. يتم تحديد الجدول الزمني لإدارة المخدرات من قبل الطبيب المعالج ، والذي يمنع منعا باتا للتغيير.

من المهم جدًا اتباع توصيات الاختصاصي لمنع تطور المضاعفات. في حالة النقص المطول في الأدوية الضرورية ، فإن مرض السكري معقد في فترة البلوغ. هذا يمكن أن يؤثر سلبا على الخلفية الهرمونية ، وهو أمر خطير بشكل خاص بالنسبة للكائن الحي النامية.

معلومات عامة

ويسمى مرض السكري الوراثي السكري لدى البالغين. لأول مرة تم استخدام هذا المصطلح في 1974-75. تم تصنيفها من أشكال المرض الموجودة في الطفولة أو في الشباب ، ولكنها تتقدم بسهولة نسبية ، مثل داء السكري من النوع 2 ، الذي يصيب الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 45 عامًا ، ودون تقليل حساسية الخلايا للإنسولين. لم يتم تحديد مدى انتشار المرض ، ولكن بين أنواع مختلفة من مرض السكري لدى الشباب ومرضى الأطفال ، فإنه يحدث في 2-5 ٪ من الحالات. يوصف علم الأوبئة والأعراض بشكل كامل لسكان أوروبا وأمريكا الشمالية ، لا تزال البيانات الخاصة بالدول الآسيوية محدودة للغاية.

هذا الشكل من أمراض الغدد الصماء يرجع إلى تغيرات طفرية في الجينات المسؤولة عن نشاط خلايا جزيرة البنكرياس (البنكرياس). لا تزال أسباب التغيرات الهيكلية في مناطق الكروموسوم غير واضحة ، لكن دراسات وبائيات المرض تكشف عن وجود مجموعات من المرضى المعرضين لخطر كبير. من المفترض ، يرتبط تطور مرض السكري بالعوامل التالية:

  • العمر. الغالبية العظمى من الحالات - الأطفال والمراهقين والشباب 18-25 سنة. تعتبر هذه الفترات العمرية الأكثر خطورة فيما يتعلق بمظهر المرض.
  • سكري الحمل. يتم تشخيص حوالي نصف حالات مرض السكري في الفتيات الحوامل. يستمر علم الأمراض في الإصابة بسكري الحمل ، ولكنه يستمر بعد الولادة.
  • نسبة السكر في الدم في الأقارب. أحد المعايير التشخيصية هو وجود أقرباء مع زيادة تركيز الجلوكوز في الدم. تم تشخيص إصابة الأم أو الأب أو الجد أو الجدة بمرض السكري ، أو نقل سكري الحمل ، يتم تحديد ارتفاع السكر في الدم قبل و / أو بعد ساعتين من تناول الطعام.
  • الأمراض أثناء الحمل. يمكن أن تحدث طفرة وراثية في الجنين بسبب أمراض الأم أثناء الحمل. الأسباب الأكثر احتمالا تشمل الربو القصبي ، نقص تروية القلب ، ارتفاع ضغط الدم الشرياني.

تتشكل الباثولوجيا على أساس طفرات الجينات التي تؤثر على وظائف خلايا جزر لانجرهانز ، وتنتقل بطريقة جسمية سائدة ، مما يؤدي إلى عدم توارثها جنسيا وتحديد أقرباء الذين يعانون من نوع أو آخر من ارتفاع السكر في الدم. يعتمد MODY على طفرة في جين واحد فقط. يتجلى مرض السكري من خلال انخفاض نشاط خلايا البنكرياس - نقص إنتاج الأنسولين. نتيجة لذلك ، لا يتم امتصاص الجلوكوز الذي يدخل الدم من المعدة بواسطة خلايا الجسم. حالة من ارتفاع السكر في الدم يتطور. يتم إفراز السكر الزائد عن طريق الكلى ، ويتم تشكيل الجلوكوز في البول (الجلوكوز في البول) والبولوريا (زيادة حجم البول). بسبب الجفاف ، يزيد الشعور بالعطش. بدلاً من الجلوكوز ، تصبح أجسام الكيتون مصدرًا للطاقة في الأنسجة. فائضها في البلازما يثير تطور الحماض الكيتوني - الاضطرابات الأيضية مع تحول في درجة الحموضة في الدم إلى الجانب الحمضي.

تصنيف

ويمثل MODY - السكري من خلال عدة أشكال مع عدم التجانس الجيني والتمثيل الغذائي والسريري. يعتمد التصنيف على التمييز بين أنواع الأمراض ، مع مراعاة موقع الجين المتحور. تم تحديد 13 جينًا ، تثير التغيرات التي تحدثها مرض السكري:

  1. MODY-1. العامل المعني بالتحكم في عملية التمثيل الغذائي وتوزيع الجلوكوز تالف. علم الأمراض هو سمة الأطفال حديثي الولادة ، والأطفال الصغار.
  2. MODY-2 يتم تحديد طفرة جين الإنزيم السكري ، والذي يتحكم في إفراز الأنسولين بوساطة الجلوكوز من الخلايا الغدية. ويعتبر شكلا مواتيا ، لا يسبب مضاعفات.
  3. MODY-3. تتجلى الطفرات الجينية في الخلل التدريجي للخلايا المنتجة للأنسولين ، وهذا يستفز مظاهر المرض في سن مبكرة. الدورة تقدمية ، حالة المرضى تزداد سوءًا تدريجياً.
  4. MODY-4. العامل الذي يضمن التطور الطبيعي للبنكرياس ، وهو إنتاج الأنسولين ، يتغير. يمكن أن تؤدي الطفرة إلى استمرار مرض السكري عند الوليد على خلفية التخلف في عضو الغدد الصماء أو خلل في خلايا بيتا.
  5. MODY-5. يؤثر هذا العامل على التطور الجنيني وترميز الجينات البنكرياسية وبعض الأعضاء الأخرى. التدريجي اعتلال الكلية غير السكري هو سمة.
  6. MODY-6. تمايز الخلايا المنتجة للأنسولين والخلايا العصبية في أجزاء معينة من الدماغ منزعجة. تتجلى الطفرات بسبب مرض السكري في الأطفال والبالغين ، ومرض السكري حديثي الولادة مع أمراض الجهاز العصبي.
  7. MODY-7. العامل ينظم تكوين ونشاط البنكرياس. هذا المرض هو سمة خاصة بالبالغين ، ولكن تم التعرف على 3 حالات ظهرت في سن مبكرة.
  8. MODY-8. تساهم الطفرات في تطور الضمور والتليف والسمنة البنكرياس. تتشكل القصور الهرموني ومرض السكري.
  9. MODY-9. ويشارك العامل في تمايز الخلايا المنتجة للأنسولين. عادة ، مسار المرض مع الحماض الكيتوني.
  10. MODY-10. تصبح التغيرات الجينية في العامل سبباً شائعاً لمرض السكري الوليدي. تعطل إنتاج البرولينولين ، والموت المبرمج للخلايا البنكرياس أمر ممكن.
  11. MODY-11. العامل هو المسؤول عن تحفيز تخليق وإفراز هرمون الأنسولين. مرض السكري مع السمنة هو سمة. البديل نادر للغاية من المرض.
  12. MODY-12. وهو يعتمد على تغيير في حساسية مستقبلات السلفونيل يوريا وقنوات البوتاسيوم في البنكرياس. وهو يتجلى في مرضى السكري حديثي الولادة والطفولة والكبار.
  13. MODY-13. تقل حساسية مستقبلات قنوات K +. لم يتم التحقيق في الصورة السريرية.

مضاعفات

مع MODY السكري من النوع الثالث ، لوحظ زيادة تدريجية في الأعراض. يعطي العلاج بالأنسولين وأدوية سكر الدم نتيجة جيدة ، لكن لا يزال المرضى عرضة للإصابة باعتلال وعائي. الأضرار التي لحقت بالشبكات الشعرية في شبكية العين يؤدي إلى اعتلال الشبكية السكري (انخفاض الرؤية) ، في الكبيبات الكلوية - لاعتلال الكلية (ضعف ترشيح البول). يتجلى مرض تصلب الشرايين في الأوعية الكبيرة عن طريق الاعتلال العصبي - الخدر ، والألم ، وخز في الساقين ، وسوء التغذية في الأطراف السفلية ("القدم السكرية") ، وأعطال الأعضاء الداخلية. في الأمهات الحوامل ، يمكن لمرض من النوع الثاني والأول من إثارة ماكروميا للجنين.

التنبؤ والوقاية

يُعتبر مسار MODY-السكري أكثر مواتاة من الأنواع الأخرى من مرض السكري - الأعراض أقل وضوحًا ، ويستجيب المرض جيدًا للنظام الغذائي وممارسة الرياضة وأدوية سكر الدم. مع التقيد الصارم بوصفات وتوصيات الطبيب ، فإن التشخيص إيجابي. منذ انخفاض إنتاج الأنسولين بسبب العوامل الوراثية ، والوقاية غير فعالة. يجب اختبار المرضى المعرضين للخطر بشكل دوري للكشف المبكر عن ارتفاع السكر في الدم والوقاية من المضاعفات.

أسباب التنمية والميزات

أكثر العلامات المحددة لمرض السكري مودي هي:

  • تشخيص المرض لدى الأطفال والشباب الذين تقل أعمارهم عن 25 عامًا ،
  • احتمال نقص الاعتماد على الأنسولين ،
  • وجود مرض السكري في أحد الوالدين أو في أقرباء الدم في جيلين أو أكثر.

نتيجة طفرة جينية ، تعطل عمل خلايا بيتا في البنكرياس الغدد الصماء. يمكن أن تحدث تغييرات جينية مماثلة في الأطفال والمراهقين والمراهقين. هذا المرض له تأثير سلبي على عمل الكلى وأعضاء الرؤية والجهاز العصبي والقلب والأوعية الدموية. يمكن أن يُظهر نوع داء السكري Mody نتائج نتائج التشخيص الوراثي الجزيئي فقط.

جميع أشكال داء السكري - Mody - باستثناء Mody - 2 - تؤثر سلبا على الجهاز العصبي ، وأجهزة الرؤية والكلى والقلب. في هذا الصدد ، من المهم للغاية مراقبة مستوى الجلوكوز في الدم بانتظام.

أصناف من مرض السكري مودي

من المعتاد عزل 8 أنواع من داء السكري Mody ، ويختلف ذلك في نوع الجينات المتحورة والمسار السريري للمرض. الاكثر شيوعا هي:

  1. مودي-3. ويلاحظ في معظم الأحيان ، في 70 ٪ من الحالات. يحدث بسبب طفرات في جين ألفا HNF1. يتطور مرض السكري بسبب انخفاض مستوى الأنسولين الناتج عن البنكرياس. عادة ، مرض السكري من هذا النوع متأصل في المراهقين أو الأطفال ويحدث بعد 10 سنوات. لا يحتاج المرضى إلى أنسولين منتظم ، ويتكون العلاج من استهلاك أدوية السلفونيل يوريا (غليبينكلاميد وهكذا دواليك.).
  2. مودي-1. استفز بسبب طفرة في جين HNF4 ألفا.الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من مرض السكري ، وكقاعدة عامة ، يأخذون أدوية السلفونيل يوريا (Daonil ، Maninil ، وما إلى ذلك) ، ومع ذلك ، فإن المرض قد يتطور إلى الحاجة إلى الأنسولين. يحدث في 1 ٪ فقط من جميع حالات مرض السكري مودي.
  3. مودي-2. مسار هذا النوع أكثر اعتدالا بكثير من السابق. ينشأ نتيجة لطفرات في جين من انزيم السكر في الدم خاص - الجلوكوكيناز. عندما يتوقف الجين عن أداء وظيفته في التحكم في مستوى الجلوكوز في الجسم ، تصبح مقاديره أكثر من المعتاد. كقاعدة عامة ، لا يتم عرض أي علاج محدد للمرضى الذين يعانون من هذا النوع من مرض السكري.

أعراض مرض السكري مودي

من السمات المميزة لمرض السكري Mody هو التطور التدريجي والسلس للمرض ، وبالتالي فإن التعرف عليه في المراحل المبكرة أمر صعب للغاية. تشمل الأعراض الأساسية لمرض السكري من النوع الوهمي ضبابية ورؤية ضبابية والتهابات جلدية وخميرة متجددة. ومع ذلك ، في كثير من الأحيان لا يوجد أي مظهر واضح لأي علامات ، والعلامة الوحيدة التي تشير إلى أن الشخص مصاب بمرض السكري مودي هو زيادة في نسبة السكر في الدم على مدى عدة سنوات.

تشمل الأعراض الخطيرة المحتملة:

  • ارتفاع نسبة السكر في الدم في الصيام ، حيث يتم زيادة نسبة السكر في الدم إلى 8 مليمول / لتر لأكثر من عامين متتاليين ، ولا تحدث علامات أخرى للمرض ،
  • عدم وجود حاجة لتعديل جرعة الأنسولين لفترة طويلة من الزمن لدى مرضى السكري من النوع الأول ،
  • وجود السكر في البول مع السكر في الدم الطبيعي ،
  • اختبار تحمل الجلوكوز يدل على خلل.

في حالة الاتصال غير المحدود بالطبيب لوصف العلاج ، سوف يرتفع مستوى السكر في الدم ، مما يؤدي إلى ما يلي:

  • التبول السريع
  • العطش المستمر
  • فقدان الوزن / الربح
  • الجروح غير الشافية
  • الالتهابات المتكررة.

كل شيء عن مرض السكري مودي (فيديو)

ما هو مرض السكري من النوع modi ، وكيف يمكن اكتشافه ، ومع الوسائل اللازمة لعلاجه ، شاهد هذا الفيديو.

داء السكري هو مرض وراثي يصاحب الشخص طوال حياته. من أجل الاختيار الصحيح للعلاج ، لا ينصح بشدة بالتطبيب الذاتي. يتم اختيار الأدوية ، التي تعتمد على شدة المرض والصورة السريرية الشاملة لمريض معين ، على وجه الحصر بواسطة أخصائي الغدد الصماء.

ما هو مودي السكري؟

الأشخاص في أي عمر عرضة للإصابة بمرض السكري. في معظم الأحيان ، يعانون من الناس ناضجة.

هناك نوع من المرض - MODY (Modi) - مرض السكري ، والذي يتجلى فقط في الشباب. ما هو هذا المرض ، كيف يتم تعريف هذا التنوع النادر؟

الأعراض غير القياسية والميزات

يتميز المرض من النوع MODY بشكل مختلف بالطبع عن المرض التقليدي. تتميز أعراض هذا النوع من الأمراض بكونها غير قياسية وتختلف عن أعراض مرض السكري من النوعين الأول والثاني.

ميزات المرض هي:

  • التنمية في الشباب (أقل من 25 سنة) ،
  • صعوبة التشخيص
  • معدل الإصابة منخفض
  • بالطبع بدون أعراض
  • مسار طويل من المرحلة الأولية للمرض (تصل إلى عدة سنوات).

الميزة الرئيسية غير القياسية لهذا المرض هي أنه يصيب الشباب. في كثير من الأحيان يحدث MODY في الأطفال الصغار.

المرض يصعب تشخيصه. يمكن أن تشير أعراض ضمنية واحدة فقط إلى مظهره. يتم التعبير عنها في زيادة غير مسبوقة في مستوى السكر في الدم للطفل إلى مستوى 8 مليمول / لتر.

يمكن أن تحدث فيه ظاهرة مماثلة مرارًا وتكرارًا ، ولكن لا يصاحبها أعراض أخرى نموذجية لمرض السكري العادي. في مثل هذه الحالات ، يمكن أن نتحدث عن العلامات الخفية الأولى لتطور الطفل Modi.

يتطور المرض في جسم مراهق لفترة طويلة ، ويمكن أن يصل المصطلح إلى عدة سنوات. تشبه المظاهر في بعض النواحي مرض السكري من النوع 2 ، والذي يحدث عند البالغين ، ولكن هذا الشكل من المرض يتطور بشكل أكثر اعتدالًا. في بعض الحالات ، يحدث المرض عند الأطفال دون انخفاض في الحساسية للأنسولين.

بالنسبة لهذا النوع من الأمراض ، يعتبر تواتر ظهور الأعراض منخفضًا مقارنةً بالأنواع الأخرى من المرض. يحدث MODY في الشباب في 2-5 ٪ من حالات جميع حالات مرض السكري. وفقًا للبيانات غير الرسمية ، يصيب المرض عددًا أكبر بكثير من الأطفال ، حيث يصل إلى أكثر من 7٪.

سمة من سمات المرض هو حدوثه السائد في النساء. في الرجال ، هذا الشكل من المرض أقل شيوعًا إلى حد ما. في النساء ، يتابع المرض مضاعفات متكررة.

ما هو مرض من هذا النوع؟

اختصار MODY يرمز إلى نوع من مرض السكري لدى البالغين.

يتميز المرض بعلامات:

  • وجدت فقط في الشباب
  • شكل غير طبيعي من مظاهر مختلفة مقارنة مع أنواع أخرى من مرض السكر ،
  • تتقدم ببطء في جسم مراهق ،
  • يتطور بسبب الاستعداد الوراثي.

هذا المرض وراثي تماما. في جسم الطفل ، هناك خلل في عمل جزر لانجرهانس الموجودة في البنكرياس بسبب طفرة الجينات في تطور جسم الطفل. يمكن أن تحدث طفرات في كل من الأطفال حديثي الولادة والمراهقين.

المرض يصعب تشخيصه. لا يمكن التعرف عليه إلا من خلال الدراسات الجزيئية والوراثية لجسم المريض.

يحدد الطب الحديث 8 جينات مسؤولة عن ظهور مثل هذه الطفرة. الطفرات الناشئة من مختلف الجينات تتميز بخصائصها وخصائصها. اعتمادًا على هزيمة جين معين ، يختار المتخصصون تكتيكًا فرديًا لعلاج المريض.

لا يمكن تشخيص تشخيص "MODY-السكري" إلا من خلال التأكيد الإلزامي على حدوث طفرة في جين معين. يطبق الاختصاصي نتائج الدراسات الوراثية الجزيئية للمريض الشاب على التشخيص.

في أي الحالات يمكن أن يشتبه المرض؟

يتم التعبير عن خصوصية المرض في تشابهه مع أعراض مرض السكري من النوع الأول والثاني.

قد يشتبه الأعراض الإضافية التالية من تطوير طفل MODY:

  • يحتوي الببتيد C على تعداد دم طبيعي ، وتنتج الخلايا الأنسولين وفقًا لوظائفها ،
  • يفتقر الجسم إلى إنتاج أجسام مضادة للأنسولين وخلايا بيتا ،
  • مغفرة طويلة (غير طبيعية) للمرض ، تصل إلى سنة ،
  • لا يوجد أي ارتباط مع نظام توافق الأنسجة في الجسم ،
  • عندما يتم إدخال كمية صغيرة من الأنسولين في الدم ، يحصل الطفل على تعويض سريع ،
  • لا يتجلى مرض السكري عن طريق الحماض الكيتوني المميز ،
  • مستوى الهيموغلوبين السكري ليس أكثر من 8 ٪.

يشار إلى وجود مودي في البشر من خلال مرض السكري من النوع 2 المؤكد رسميًا ، لكنه في نفس الوقت يقل عمره عن 25 عامًا ، وهو ليس بدينًا.

يشار إلى تطور المرض من خلال انخفاض في رد فعل الجسم على الكربوهيدرات المستهلكة. يمكن أن يحدث هذا أعراض في شاب لعدة سنوات.

يمكن أن يشير ارتفاع السكر في الدم المزعوم إلى MODY ، حيث يكون لدى الطفل زيادة دورية في تركيز السكر في الدم إلى 8.5 مليمول / لتر ، لكنه لا يعاني من فقدان الوزن وبوليوريا (زيادة البول الناتج).

مع هذه الشكوك ، من الضروري إرسال المريض على وجه السرعة للفحص ، حتى لو لم يكن لديه أي شكاوى بشأن الرفاه. إذا لم يتم علاجه ، فإن هذا النوع من مرض السكري ينتقل إلى مرحلة غير بديلة يصعب علاجها.

بتعبير أدق ، يمكن أن نتحدث عن تطور MODY في الشخص إذا كان أحد أو أكثر من أقاربه مصابًا بمرض السكري:

  • مع وجود علامات على وجود نوع من الجوع من ارتفاع السكر في الدم ،
  • وضعت خلال فترة الحمل
  • مع علامات فشل تحمل السكر.

ستسمح دراسة أجريت في الوقت المناسب للمريض ببدء العلاج في الوقت المناسب لتقليل تركيز الجلوكوز في دمه.

شاهد الفيديو: د. محمد غنام يتحدث عن نقص سكر الدم عند غير مرضى السكري (شهر فبراير 2020).